Srdcom pre Matyáška

Je to tu. Potom, čo sme vyzbierali 5000 Kč pre indické dievčatko Diyu na školné, začali sme hľadať ďalšiu „obeť“, ktorej by mohlo pomôcť pár kačiek navyše od nás a našich zákazníkov.

Tip sme dostali na úžasnú rodinku malého Matyáška, ktorému bola v 6 týždňoch diagnostikovaná vzácna choroba SMA I. typu. Zakladáme teda túto stránku pre všetkých, ktorí si budú o tejto chorobe a o Matyáškovi chcieť prečítať viac. Pri nákupe budete môcť vložiť do košíka poukaz na 50, 100, 200 alebo 500 Kč a prispieť tak Matyáškovi na všetky výdavky, ktoré sú s jeho chorobou spojené.

Ďakujeme! Monkey Mum.

Kto je Matyášek?

Ahoj, volám sa Matyáš Exner. Žijem so svojimi rodičmi vo Dvore Králové nad Labem. Narodil som sa ako úplne zdravé bábätko 26.12.2020 - taký oneskorený vianočný darček. Rodičia aj moja staršia sestrička zo mňa mali veľkú radosť. Do nového roka sme vstúpili ako kompletná šťastná rodina, ale ešte sme netušili, že sa nám život obráti naruby. Pre mojich rodičov to bol veľký šok, keď sa v mojich 6 týždňoch dozvedeli, že trpím SMA - spinálnou muskulárnou atrofiou I. typu.

Čo je vlastne SMA?
Spinálna svalová atrofia je geneticky podmienená choroba, ktorá postihuje periférny motorický nerv (tzv. motoneurón), ktorý sa nachádza v mieche. Pri chorobe dochádza k postihnutiu svalu, ktoré sa prejavuje slabosťou a v neskoršej fáze choroby aj úbytkom svalovej hmoty, teda tzv. svalovými atrofiami.
Najčastejší typ spinálnej svalovej atrofie SMA typu I (ktorý mám ja), je zároveň klinicky najzávažnejšou formou. Prvé príznaky sa prejavia už v ranom dojčenskom veku, najneskôr do 6. mesiaca.

Ako to vlastne začalo?
V mojich 5 týždňoch si naša detská doktorka všimla, že mám malú hybnosť v nožičkách a nesnažím sa dvíhať hlavičku, preto nás poslala na neurológiu, kde pani doktorka vykonala vyšetrenie a poslala nás pre istotu do neurologického centra v Thomayerovej nemocnici. Tam ma prezreli, urobili odbery na genetické vyšetrenie a povedali, že výsledky budú do pár dní. Tieto dni, keď moji rodičia dúfali, že všetko bude v poriadku a že pomôže cvičenie, boli ťažké, ale to ešte nevedeli, čo ich čaká. Keď mamičke a tatínkovi pani doktorka oznámila moju diagnózu, nemohli tomu uveriť. O mojej chorobe prakticky nič nevedeli a zrazu im prišla do života. Zistenie, že máme šťastie v nešťastí v podobe lieku Spinraza, nám vnieslo nádej do inak takého zlého dňa. Nebolo na čo čakať a liek, ktorý dokáže zastaviť priebeh choroby, bol taký malý zázrak. Rodičia neváhali ani chvíľu a súhlasili s mojou liečbou hneď v deň, keď sa o chorobe dozvedeli, pretože je to to najlepšie, čo mi môžu doktori ponúknuť.

Prvý dostupný liek na ochorenie SMA. Prvé tri aplikácie sa robia po 14 dňoch, štvrtá po mesiaci a potom každé 4 mesiace. Spinraza chorobu nevylieči, ale zastaví jej šírenie a celkový stav by sa nemal zhoršovať. Naopak, v kombinácii s každodenným cvičením by mali byť viditeľné pokroky v pohyblivosti. Jediná nevýhoda je, že sa aplikuje do mozgovomiechového moku.

Na čo využijem finančný príspevok?

Každá korunka bude využitá na moje potreby pri liečbe. Či už to budú nákladné rehabilitačné pobyty alebo všetky pomôcky, ktoré mi budú pomáhať rozvíjať moje schopnosti.